Mój pięcioletni syn trafił do szpitala z objawami zapalenia mięśni i rabdomiolizy.
Tego samego dnia rano był u pediatry z infekcją dróg oddechowych, gardło miał blade a węzły chłonne powiększone . Po powrocie do dwóch godzin poraziło go od pasa w dół, przy czym towarzyszył mu silny ból. Syn po przyjeździe do szpitala miał podwyższone stężenie CPK (ok. 300000U/I). 6 lat wcześniej zmarła nam córka mając 2.5 roku a zachorowała mając 11 miesięcy, miała podejrzenie choroby metabolicznej jednakże nie ustalono ostatecznego rozpoznania. W badaniu neurologicznym u syna stwierdzono uogólnioną hipotonię mięśniową.
W badaniach laboratoryjnych stwierdzono znacznie podwyższone wartości CK,
CK-mb(4249,0 H U/L). Aspat 9282 H U/L, Alat 2170 H U/L które w okresie hospitalizacji ulegały stopniowej normalizacji. Dodatkowo stwierdzono nieprawidłowy poziom holesterolu i trójglicerydów, podwyższony poziom kwasu mlekowego. Badania w kierunku zaburzeń metabolicznych (met, Tandem MS, GC/MS) - niecharakterystyczne zmiany. Został wypisany ze szpitala w stanie dobrym. Prosimy o poradę lub pomoc w ustaleniu diagnozy.