Witam!Mam 2 letnia nie zdiagnozowana coreczkę,która nie chodzi i mówi tylko parę słówek.Wyniki przeprowadzone do tej pory wychodza prawidłowe.
EMG mięsni jest w normie ,MRI mózgu prawidłowe.Badania metabolizmu nie wykazały żadnych zauwazalnych nieprawidłowości.To zawiera kwas foliowy w osoczu, B12bardzo długi łańcuch kwasu tłuszczowego,miedż,ceruloplazmina ,biotynidazy,aminokwasy,profil karnityny,elektroforeza transferyny,amoniak,CK,profil kości,magnes,pełna morfologia krwi i badanie krwi na wyodrębnienie leukocytów.CSF pokazało normalne amino kwasy,glukozę,mleczan,proteiny,neuroprzekazniki,f osforan pirydoksalu i metylotetrahydroksyfolian .CGH mikromacierzy w normie.Badania genetyczne ZESPÓŁ ANGELMANA zapis prawidłowy,RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI prawidłowy.EEG głowy w czasie snu lekko podwyzszone,co nie wymaga leczenia.Wada wzroku PLUS 3 prawe oczko, lewe plus 3,5 ma zeza zbieżnego. Proszę o pomoc jakie jeszcze mozna zrobić badania.Córeczka urodziła sie w 38 tygodniu przez cesarskie ciecie rozwijała sie prawidłowo przybierała na wadze jedynym problemem było ulewanie i bezdech który miała w 2 miesiącu życia.Mając 7 miesięcy jeszcze nie siedziała. Była żywym mocnym dzieckiem.Problemy zaczęły się w 7 miesiącu życia gdy została zaszczepiona i za tydzien po szczepionce zachorowała temperatura , ucho, dostała antybiotyk Amoxcylina w piątym dniu zaczęły się lekkie drżenia głowki które ustępowały przy zmianie pozycji .Lekarz neurolog stwierdził że przyczyną tych drżeń było obniżone napięcie mięśni spowodowane szczepieniem i antybiotykiem.Wykluczył padaczkę.Córeczka jest rehabilitowana robi postępy ,ale bardzo wolno ,rozumie wszystko co sie do niej mówi,pokazuje paluszkiem,pisze ,je samodzielnie,raczkuje jak żołnierz czyli przesuwa się ,ma problemy z utrzymaniem równowagi,płaską potylicę,ma bardzo obniżone napięcie mięsni i bardzo giętkie stawy.
Bardzo proszę o pomoc jakie mozemy jeszcze zrobić badania aby ustalić przyczynę tego wszystkiego,czy to może być jakaś choroba genetyczna???